اولین بار Taosheng Huang نتیجه آزمایش را دید، او مطمئن بود که اشتباه کرده بود. حتی پس از یک تکنسین تشخیصی را تکرار کرد، هوانگ این را باور نکرد. او گفت: "این غیرممکن است."


هوانگ، متخصص اطفال و ژنتیک در مرکز پزشکی بیمارستان کودکان سینسیناتی، از بیمار خواسته است که به عقب برگردد و نمونه های جدید خون را تهیه کند، سپس هوانگ در میان چندین آزمایشگاه تحقیقاتی تقسیم می شود تا هر گونه احتمال خطا را کاهش دهد. این یافته ای بود که هوانگ می دانست که یک اصل مرکزی ژنتیک انسان را تجزیه کند - اما زمان و زمان دوباره، نتیجه یکسان بود.


بیمار هوانگ، یک پسر چهار ساله، دو مجموعه مختلف DNA میتوکندری را حمل کرد: یکی از مادرش، همانطور که انتظار می رفت، و دیگری از پدرش.


این فقط شروع بود. هوانگ و همکارانش با استفاده از تکنولوژی توالی DNA مدرن، 17 نفر از متخصصان خانواده DNA میتوکندری به ارث رسیده از پدر و مادر را به اثبات رسانده اند. کار آنها امروز در مجله PNAS ظاهر می شود.


Xinnan Wang، یک متخصص زیست شناسی در دانشگاه استنفورد که میتوکندری را مطالعه می کند، اما در یافته های جدید دخیل نیست، می گوید: "این یک کشف واقعا پیشگامانه است." "این می تواند یک زمینه کاملا جدید را باز کند ... و تغییر دهد که چگونه ما به علت بیماری های خاصی نگاه می کنیم."



به طور کلی، ما هر یک ترکیب ژنتیکی مامان و بابا هستیم. در هسته ای که شامل کروموزوم های ماست، این درست است. اما هسته تنها بخش سلولی است که حاوی DNA است. سلول ها حاوی مراکز قدرت به نام میتوکندریایی هستند که همچنین مجموعه های DNA خود را حمل می کنند و تقریبا تمام حیوانات شناخته شده، DNA میتوکندری منحصرا از مادر به ارث می رسد. این استخراج یکپارچه تا آنجا پیش رفته است که محققان اغلب DNA DNA میتوکندری را تجزیه و تحلیل می کنند تا زمانیکه خطوط مادر را شناسایی کنند.


دانشمندان هنوز کاملا مطمئن نیستند که چرا این روند تکامل یافته به شدت matrilineal است، اما چند نظریه آمده به خط مقدم است. به نظر می رسد که میتوکندری اسپرم، جهش بیشتری نسبت به تخمک ها داشته باشد، و این امر موجب می شود که ورودی آنها به اندازه ای خطرناک باشد. علاوه بر این، با داشتن تنها یک نوع میتوکندری، ژنوم های هسته و میتوکندری را برای هماهنگ سازی آسان تر می کند، زیرا هر دو مواد اولیه تولیدی لازم را برای عملکرد مناسب سلولی تولید می کنند، سوفی برتون، یک ژنتیک میتوکندری در دانشگاه مونترال، که مشارکت نکرد در مطالعه علاوه بر این، یکی دیگر از ذینفعان میتوکندری، این نظریه می تواند این گفتگو صمیمی دوطرفه را مختل کند.


هرچند که ریشه های میتوکندری مادر را رانندگی می کند، روشن است که سلول های ما چندین اقدام احتیاطی را برای حفظ آن انجام داده اند. یک ماشین مجلل از دستگاه های مولکولی آماده است تا اطمینان حاصل شود که هیچ مشارکت پدر و مادر ناخواسته در روند باروری رخ نمی دهد. حتی اگر یک میتوکندری اسپرم کمک کند تا یک تخم مرغ را به زحمت تبدیل کند، میتوکندریها به معنای آن نیستند. بعضی از میتوکندری ها به دلیل اسپرم از بین رفته اند؛ تعداد کمی از آن را از طریق فرآیند لقاح نشان می دهد با نشانگر شیمیایی که اجازه می دهد تا تخم مرغ به راحتی تشخیص و نابود کردن هر interlopers پدر و مادر سرکش.


تعداد انگشت شماری از حیوانات، از جمله مگس ها و موش ها، گهگاه "DNA" میتوکندری پدران را "نشت" را به فرزندان همراه با ورود مادر، اما انسان ها از لحاظ تاریخی از این باشگاه کنار گذاشته شده است. فقط چند گزارش از DNA میتوکندریایی حاصل از پدر وجود دارد، و بیشتر آنها تا آلودگی یا مخلوط کردن نمونه آزمایشگاهی گچ شده اند. یکی از مواردی که در سال 2002 توضیح داده شد توجه زیادی را جلب کرد که به طور مستقل توسط گروه تحقیقاتی دیگر تأیید شد. اما در 16 سال گذشته، جستجو برای نمونه دیگری از این ناهنجاری ژنتیکی بی ثمر بوده است.


DNA DNA میتوکندری اثبات می کند که زنان کوئیزینزر وایکینگ Instrumental بودند

حتی پس از اینکه هوانگ متقاعد شد که بیمار چهار ساله قابل توجه او DNA میتوکندریایی را از هر دو والدین به ارث برده است، او می دانست که این کار به مراتب انجام نشده است. هنگامی که محققان بعدی این امضای ژنتیکی عجیب را از طریق درخت خانوادگی پسر نشان دادند، آنها دریافتند که در طی سه نسل، 10 فرد در خانواده بیمار به نظر میرسد که مخلوط DNA مخلوط میتوکندری را داشته باشند. حالا که محققان می دانستند کجا باید نگاه کنند و چه چیزی را جستجو کنند - همانطور که جستجویشان را گسترش می دهند. مدت کوتاهی پس از آن، هفت فرد اضافی از دو خانواده دیگر نامشخص تأیید شدند که شرایط مشابهی را به همراه داشته باشند.

شگفت آور، هر سه خانواده به نظر میرسید الگوهای مشابهی از ارثی این ویژگی غیر معمول را نشان دهند. نه همه اعضای بدن آسیب دیده بودند، به این معنی که بعضی از افراد به طور معمول به ژنهایشان منتقل شدند و فرزندان را که تنها DNA های میتوکندری مادرشان را به ارث برده بودند تصور می کردند. اما مشخص شد که ژنوم های میتوکندری چندین نفر از این خانواده ها قوانین زیست شناختی پدر و مادر را شکست داده اند. بسته به اینکه از بین برود، این بسته های پدرانه اطلاعات ژنتیکی در طول باروری همگام با همتایان مادری شان می شود و برخی از بچه هایشان با میتوکندری مخلوط می شوند.


پسران با این ژنوم های مخلوط، پس از آن در اثر کپی کپور، فرزندان خود را نابود کردند. این بدان معنی است که فرزندان خود را به طور غیرمستقیم به ارث برده اند - حتی اگر فرزندان هیچ کدام از DNA های میتوکندری پدر خود را نداشتند. چنین موردی با بیمار 4 ساله هوانگ بود.


پسرانی که ژنوم های میتوکندری مخلوط را به دست آوردند، تصویری پیچیده تری را ارائه می دادند. توانایی عبور از DNA پدرانه به نظر می رسد یک ویژگی غالب است و یا آن که نیاز به یک ژن تنها از یک والد برای نشان دادن خود در پسران است. این بدان معنی است که برخی از مردان که ژنوم های میتوکندری هیبرید ارثی را به ارث برده بودند قادر به انتقال آنها به فرزندان خود بودند، که تنوع بیشتری را در مقایسه با ژن های پدر با مامان نشان دادند. اما همه مردان با مخلوط این توانایی را حفظ نکردند، منجر به گهگاه گاه به گاه شد.


دقیقا همانطور که DNA جنین در میتوکندری پدری نفوذ می کند هنوز کاملا مشخص نیست. این قطعا یک ژنتیک است اما نه، به طرز وحشیانه ای در خود ژنوم میتوکندری یافت می شود. در واقع، به استثنای حالت غیرعادی ارث، هیچ گونه نقصی در هیچ یک از این میتوکندریها وجود ندارد. در عوض، هر چه اجازه می دهد که پدران DNA خود را در فرزندان خود ذخیره کنند، احتمالا یک جهش در هسته ای است که احتمالا از مادرم و پدر آمده است.


فلورانس مارلو، یک متخصص زیست شناسی توسعه در دانشکده پزشکی ایکان در کوه سینا که در تحقیق دخیل نبود، تئوری می کند که ناهنجاری می تواند در مرحله ای باشد که میتوکندری اسپرم به طور معمول برای تخریب برچسب گذاری می شود. اگر این مرحله نشانه گذاری هرگز رخ ندهد، او توضیح می دهد که تخم مرغ تخم مرغ هیچ راهی برای شناسایی و از بین بردن این interlopers های پدرانه نیست، به این معنی که میتوکندری پدر، یک گذر واضح برای ادامه همراه با مامان است.


دریافت ایمیل در مورد برنامه های آینده NOVA و محتوای مرتبط، و همچنین گزارش های برجسته در مورد وقایع جاری از طریق یک لنز علمی.


از آنجا که یافته های اولیه خود را با هم ترکیب می کنند، هوانگ و تیمش چندین خانواده نامزد دیگر با DNA مخلوط میتوکندری را شناسایی کرده اند. براساس برآوردهای اولیه خود، این پدیده ممکن است در هر 5000 نفر تا 1 برابر باشد. در حالی که وانگ تاکید می کند که تحقیقات بیشتری توسط گروه های دیگر برای تأیید این اعداد نیاز دارد، کار از تیم هوانگ نشان می دهد که انتقال پدرانه میتوکندری ممکن است بسیار گسترده تر از زمانی باشد که محققان محققان می دانستند.


پس چطور تا این حد برای مدت طولانی نادیده گرفته شده است؟ برتون توضیح می دهد: "اکثر مردم تصور می کنند که میراث میتوکندری به شدت مادر است." "اما تکنیک های توالی بسیار قدرتمند تر از چند سال پیش هستند."


دسته ها :
چهارشنبه هفتم 9 1397
X